在前期国家癌症中心发布的最新的全国癌症统计数据显示：2022年我国新发恶性肿瘤482.47万例，每天确诊癌症患者超1.3万人，疾病负担持续呈上升态势。在全球范围内，癌症仍是全球主要死亡原因之一，而早期筛查是实现及时治疗、降低死亡率的关键措施。
在业界，“癌症预防+治疗”双管齐下的策略，已成为降低癌症负担上广受认可的有效路径。而在这其中，防癌关键在于早筛早诊。
传统的筛查方法，如血清蛋白标志物检测、内窥镜、CT等，虽广泛应用但存在侵入性、辐射性等局限性，同时，对于胰腺癌、卵巢癌、肝癌等高发癌症，也缺乏有效的筛查手段。随着分子技术的不断进步，cfDNA甲基化检测技术应运而生，其可以同时检测人体内是否有来自不同组织或器官的癌症，有效降低漏检率，在癌症早筛中具有巨大应用潜力。
近日，一年一度的肿瘤国际学术盛会——美国临床肿瘤学会（ASCO）年会在芝加哥举行，多项临床肿瘤学前沿研究成果发布。肿瘤早筛依然以极高的热度受到关注，其中，中山大学肿瘤防治中心徐瑞华院长、骆卉妍教授团队与吉因加合作开展的肿瘤早筛成果以壁报形式亮相。
新技术建模实现8大高发癌种早期筛查
这项研究基于吉因加独家研发的GM-seq技术，针对外周血cfDNA进行甲基化检测，建立了多癌早期检测（MCED, Multi-Cancers Early Detection）和癌症信号起源（CSO, Cancer Signal Origin）模型，以实现对食管癌、胃癌、结直肠癌、胰腺癌、肝癌、肺癌、乳腺癌和卵巢癌8大高发癌种的早期筛查。
这项研究进行了INSPECTOR研究，纳入1407名受试者（癌症757例，其中I期174例，II期141例，III期244例，IV期175例；非癌650例），随机分为训练集（989例）和验证集（418例）。在训练集中，多癌早筛技术可以检出71.9%的癌症患者，综合特异性高达99.1%，Top1（首要溯源器官）和Top2（首要和次要溯源器官）的预测准确率高达92.1%和95.3%。
而在验证集中，在99.0%的综合特异性下，本技术仍可检出74.9%的癌症患者，Top1和Top2的溯源准确性高达88.2%和92.9%。
研究结果显示，这一基于新一代甲基化（GM-seq）液体活检的多癌早筛技术，无论是灵敏度、特异性，还是组织溯源准确性等，均有良好表现。
技术层面突破保障检测性能大幅提升
作为该项研究成果的主要参与者，中山大学肿瘤防治中心骆卉妍教授对研究进行了相关解读。骆教授表示，当前阶段数据结果超出预期，该项研究在技术层面的三大突破，为检测性能提供了保障：
首先，在底层技术方面，基于吉因加自研的酶法甲基化技术，在底层实验技术上突破了传统方法带来的模板转化率低等瓶颈，从而保证早期肿瘤微弱信号的极高特异性；
其次，标志物筛选体系方面，结合癌组织、癌旁组织、癌血、健康血四类样本的全面的甲基化标志物优选体系，保证了标志物高信号、高特异性；
最后，在算法和模型方面，自主研发的甲基化量化指标及AMBER模型算法，更敏感且特异地识别癌信号，并计算肿瘤信号丰度，创造了更稳健的阳性判断体系和更准确的组织溯源。
近年，液体活检技术在晚期患者用药检测、早期患者围手术期监测，以及更广泛潜在风险人群的多癌早筛检测方面，都不断彰显出无穷的价值和潜能。未来，依托自研GM-seq技术，吉因加将携手更多临床科学家，推动更多前瞻性项目研究，不断夯实多癌早筛的临床价值，真正实现人人可及，并为为实现14亿人口的“健康中国梦”贡献创新力量。